L’HP1, une maladie grave sous-diagnostiquée

L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie héréditaire rare qui peut entraîner des dommages significatifs aux reins ainsi qu’à d’autres organes. Encore largement méconnue, la maladie est souvent diagnostiquée tardivement, alors qu’une prise en charge précoce permet de ralentir son évolution.

Les calculs rénaux sont la manifestation la plus courante de l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1).

L’HP1 est la forme la plus fréquente et la plus sévère des hyperoxaluries primitives (70-80% des cas). Elle touche environ 1 à 3 personnes par million dans le monde, avec une prévalence plus élevée dans certaines régions comme le Moyen-Orient et l’Afrique du Nord. Évolutive et potentiellement mortelle, cette maladie génétique est provoquée dans une surproduction d’oxalate – un déchet métabolique normalement éliminé par les reins – dans le foie et se traduit souvent par la formation de calculs rénaux.

L’HP1 et ses conséquences

Dans un foie sain, l’oxalate est présent uniquement en petites quantités. Comme l’organisme ne peut ni le décomposer, ni l’utiliser, il est donc principalement éliminé par les reins qui filtrent déchets et substances toxiques. Chez les patients atteints d’HP1, un mauvais fonctionnement de certaines enzymes du foie entraîne une surproduction de cette substance, qui devient alors nocive pour l’organisme. En effet, dans les reins, l’oxalate se lie au calcium dans l’urine pour former des cristaux. Au fil du temps, leur nombre augmente et ils s’agglutinent pour former des calculs rénaux. Ils peuvent aussi se déposer à l’intérieur des reins – on parle alors de néphrocalcinose.

Dans les cas les plus graves, la maladie évolue jusqu’à une insuffisance rénale terminale ou une oxalose systémique, un trouble où les cristaux affectent d’autres organes vitaux. Au fil du temps, leur accumulation peut en effet endommager les reins au point que ces derniers ne sont plus en mesure d’éliminer correctement l’oxalate. Celui-ci se propage et forme alors des cristaux dans tous l’organisme, provoquant des dommages là où ils se déposent. Les yeux, le cœur, les os et la peau peuvent ainsi être atteints, avec des répercussions parfois fatales.

Symptômes et diagnostic

L’HP1 peut apparaître dès l’enfance et reste encore trop souvent sous-diagnostiquée, car ses symptômes sont souvent non spécifiques et apparaissent aussi dans d’autres maladies rénales. Chez l’adulte, il se passe en moyenne 5,5 ans entre les premières manifestations et le diagnostic. Ce retard est lourd de conséquences, car la maladie évolue silencieusement, conduisant à une atteinte rénale irréversible.

Les calculs rénaux sont la manifestation la plus courante de la maladie, cependant, tous les patients atteints d’HP1 n’en présentent pas nécessairement. Les symptômes varient également selon l’âge:

Chez les jeunes enfants: retard de croissance, infections urinaires, vomissements persistants, douleurs abdominales, perte d’appétit
Chez les adultes: fatigue accrue, œdèmes, diminution du volume urinaire

Le diagnostic précoce reste toutefois la clé, car il permet de commencer un suivi adapté, de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients. Pour confirmer le diagnostic, il est également essentiel de réaliser des tests génétiques chez les personnes avec des antécédents familiaux ou des symptômes récurrents.

Vivre avec l’HP1: un quotidien à apprivoiser

L'évolution de l’HP1 étant variable, la maladie nécessite une surveillance à vie et une prise en charge personnalisée et multidisciplinaire (néphrologues, urologues, généticiens, diététiciens, psychologues et équipes de dialyse). Il n’existe actuellement pas de traitement pour la soigner, mais il est possible d’en ralentir la progression par un certain nombre de mesures:

Une hydratation abondante pour diluer l’urine et réduire la formation de cristaux
La prise de vitamine B6 ou de citrate de potassium, pour limiter la production et l’agrégation d’oxalate
Un suivi médical étroit avec contrôle régulier des taux d’oxalate

Pour les cas avancés, des séances de dialyse intensive peuvent être envisagées, ou, en dernier recours, une transplantation combinée foie-rein, pour arrêter la production d’oxalate.

Au-delà des contraintes médicales, vivre avec l’HP1 représente un défi psychologique et social pour les patients, mais aussi pour leurs familles. Charge organisationnelle, impact psychologique, incertitude face à l’avenir et isolement émotionnel pèsent lourdement sur les patients et leurs familles. C’est pourquoi la mise en place de réseaux de soutien et l’accès à une information claire et à une prise en charge complète sont essentiels.

Prise en charge de l'HP1

Un diagnostic précoce, une prise en charge multidisciplinaire et ciblée peuvent transformer le parcours des personnes atteintes d’HP1, ralentir l'évolution de la maladie et leur offrir une meilleure qualité de vie. Pour cela, il est important de disctuer des possibilités avec un médecin, qui pourra établir une stratégie de prise en charge adaptée à chaque cas. La prise en charge de l'HP1 peut devenir un défi important, c'est pourquoi il est important de respecter la prise en charge recommandée par le médecin et de discuter de chaque changement que l'on souhaiterait adopter.

Un site pour mieux comprendre et s’informer

Financé par Alnylam Pharmaceuticals, le site «Vivre avec une HP1», disponible en plusieurs langues, propose un guide complet pour comprendre la maladie. Une attention particulière est donnée à la reconnaissance des symptômes. Parmi les ressources disponibles: des vidéos expliquant l’HP1, des conseils pour affronter les différentes phases de la maladie et des documents à télécharger. Le site traite aussi des aspects pratiques comme l’importance d’une hydratation abondante, la préparation aux rendez-vous médicaux, la surveillance des symptômes et l’utilité d’impliquer activement les enfants dans leur parcours de soin.

Contenu financé par Alnylam Pharmaceuticals

PH1-CHE-00066 – 10/25